Una investigación granadina identifica dos nuevas variantes genéticas de esta patología, lo que ayudará a facilitar un correcto diagnóstico de la misma.

La hipofosfatasia es la presencia por debajo de los rangos establecidos en el organismo de los niveles séricos de la fosfatasa alcalina. Esta patología suele pasar inadvertida debido a que, en la práctica clínica, se presta atención a unos niveles elevados de la misma en lugar de hacerlo también con los disminuidos.

Es por ello que esta enfermedad rara –debido a su baja prevalencia– carecía hasta ahora de un método claro a fin de detectarla. Sin embargo, eso cambia a partir de ahora gracias a una investigación desarrollada en Granada entre varios organismos. La unión del trabajo de profesionales del Hospital San Cecilio, Instituto de Investigación Biosanitaria, Universidad de Granada y Genyo ha posibilitado este avance a la hora de identificar esta deficiencia.  Los científicos granadinos han diseñado un protocolo para estudiar posibles casos de hipofosfatasia, una enfermedad que en los adultos presenta síntomas leves o incluso puede pasar desapercibida. Debilidad ósea, pérdida temprana de la dentición, dolores musculares son algunos de los efectos de esta patología, que en algunos casos produce afectación en el sistema nervioso y conduce a ansiedad, depresión o convulsiones.

Todos estos síntomas son habituales en la población y en ocasiones se confunde con la osteoporosis, lo que explica que habitualmente sea mal diagnosticada. Empero, los efectos son más devastadores en los niños, hasta el punto de que algunos pueden nacer sin vida o morir a las pocas horas de nacer a causa de un déficit óseo casi total.

En concreto, la investigación realizada en tierras nazaríes ha arrojado luz sobre dos nuevas variantes genéticas del gen ALPL, encargado de codificar la fosfatasa alcalina. Además, ha generado un nuevo protocolo con tal de efectuar un correcto diagnóstico de la enfermedad. De esa manera se evitará los efectos negativos del uso de tratamientos antirresortivos, eficaces contra la osteoporosis pero perjudiciales en cuanto a la sintomatología de los pacientes de hipofosfatasia.

Desde este grupo de trabajo también se hace hincapié en que padecer esta patología no debe ser un motivo de preocupación, pues simplemente hay que saber qué medicamentos están contraindicados en este caso y no tomar bifosfanatos, el tratamiento habitual en caso de una mineralización ósea baja. Este hallazgo posee una importante aplicabilidad clínica a la hora de mejorar el diagnóstico de la población afectada por la hipofosfatasia, lo que redundará en un aumento de la prevalencia que actualmente presenta.