Investigadores granadinos identifican las rutas metabólicas más interesantes para enfrentar esta enfermedad

La enfermedad de Meniere es una patología rara que en España padecen diez de cada 10.000 personas y que afecta al oído interno, causando vértigos y pérdida de audición. A la hora de ofrecer una terapia personalizada para combatirla, los médicos se topan con una heterogeneidad clínica que dificulta esa labor, pues los síntomas varían en función de la edad y presentan una mayor gravedad en los más jóvenes. No obstante, una investigación actual desarrollada en Granada puede ayudar a estrechar el cerco sobre esta enfermedad.

Este estudio se enfoca en la búsqueda de variantes genéticas –presencia menor al 5%– en los pacientes de la enfermedad de Meniere. Esos cambios en un único nucleótido pueden tener un efecto sobre la función de la proteína, y el trabajo efectuado en Granada ha localizado esas variantes en los genes que regulan la formación de terminaciones nerviosas y que podría afectar a la inervación del oído interno.

En esta investigación se ha tenido en cuenta la posible influencia del origen étnico en la frecuencia de la enfermedad, pues la prevalencia en España es muy distinta de la de otros países, especialmente la población asiática. Por ese motivo se ha considerado la frecuencia acumulada en la población de control española, distinguiéndola de la europea y de la global. 

Por el momento se trata de un estudio descriptivo, que permite localizar las rutas metabólicas más interesantes a la hora de abordar la enfermedad desde un punto de vista farmacológico. La mayoría de terapias que se pueden ofrecer son paliativas, pues no se centran en el mecanismo de la enfermedad.

El siguiente paso consiste en contrastar que estas mutaciones producen una sintomatología similar en algún modelo animal. De ahí que los próximos objetivos sean incrementar la base de datos de pacientes de la enfermedad de Meniere, así como la validación sistemática de las variantes raras ya descritas en el pez cebra o el ratón.

Web del grupo de Otología y Otoneurología